Amélioration du rapport clinique

Afin de le rendre plus fonctionnel, nous avons amélioré le rapport clinique SeqOne. Cette nouvelle édition, compatible avec le format préconisé par l’INCa, inclut désormais un ensemble de métadonneés relatives à l’échantillon ainsi qu’à l’examen, la couverture par exon, et bien plus !

Newsletter octobre 2019

Le rapport clinique, générable sous la forme d’un pdf à partir de vos inteprétations, est désormais disponible pour vos analyses génomiques constitutionnelles et somatiques. Nous l’avons enrichi de plusieurs éléments, détaillés dans les paragraphes suivants.

Nouvelles métadonnées importables

De nouvelles métadonnées issues des recommandations de l’INCa sont disponibles à la création du rapport clinique :

• informations relatives à l’examen,
• renseignements anatomo-cyto-pathologiques.

En plus d’être éditables au niveau du rapport, ces informations peuvent être directement importées sous la forme d’un tableau au format TSV à partir de l’onglet échantillons de votre projet. 

Couverture des exons

Il est désormais possible d’importer directement dans le rapport clinique, sous la forme d’un graphique, la couverture par exon à partir de la page de création du rapport. Il suffit pour cela de sélectionner l’option Add gene coverage results in report. L’utilisateur peut alors choisir le type d’exon à afficher en fonction de leur seuil de couverture : exons en “Warning”, exons en “Failed and warning”, ou intégralité des exons du manifeste.

Cette fonctionnalité est particulièrement utile en cas de variants exoniques non-rendus par l’analyse, permettant de trancher entre un défaut de couverture et l’absence réelle d’un allèle muté.