SeqOne Genomics – partenaire industriel du consortium FrOG (French OncoGenetics)

Pour le développement de FrOG, une base de données nationale centralisée et partagée, destinée à améliorer la prise en charge des patients en oncogénétique

Paris, le 3 février 2021 – SeqOne Genomics, concepteur et fournisseur de solutions d’analyse de données génomiques de nouvelle génération pour la médecine personnalisée, annonce la signature d’un partenariat avec Unicancer en tant que Coordonnateur du Programme FrOG, pour co-développer une base de données de variants issus du séquençage de patients présentant une possible prédisposition génétique aux cancers.

Cette base de données nationale, appelée FrOG DB, est destinée à faciliter le partage de connaissances concernant les gènes de prédisposition aux cancers identifiés chez des patients au cours du diagnostic moléculaire.  Elle vise à centraliser, en continu et de manière sécurisée, les mutations génétiques identifiées par les laboratoires membres du consortium FrOG1, et à faciliter leur classification par les biologistes du consortium. Ce système de centralisation et d’aide au classement des variants va permettre d’harmoniser leur interprétation, et donc de guider avec précision les services d’oncogénétique dans le conseil génétique émis auprès des patients et de leur famille, en termes de surveillance ou de choix thérapeutique.

FrOG DB est un outil puissant qui intègre à ce jour près de 12 000 variants constitutionnels repris à partir des bases de données « historiques » développées par le groupe GGC chez plus de 41 000 patients, un chiffre qui est voué à croître rapidement avec l’analyse en panels de gènes à l’ère du séquençage haut débit.

Déjà présent aux côtés des laboratoires du GGC pendant les premières phases de développement de la base FrOG (phase preuve du concept), SeqOne va, au travers de ce partenariat, faire encore plus bénéficier le consortium FrOG de son expertise, notamment en matière de structuration des données génomiques, afin de faciliter le partage d’informations entre les laboratoires concernés.

« Nous sommes ravis et très honorés de participer à ce projet qui représente un progrès majeur dans l’amélioration de la prise en charge des patients en oncogénétique. Nous sommes convaincus de l’importance du partage des connaissances pour évoluer vers la démocratisation de la médecine génomique personnalisée, pour le plus grand nombre », indique Nicolas Philippe, Ph.D., président et co-fondateur de SeqOne.

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A propos de SeqOne Genomics

Créée en 2017, SeqOne Genomics propose des solutions d’analyse de données génomiques ultraperformantes pour la médecine personnalisée dans les domaines du cancer, des maladies rares et héréditaires, ainsi que pour les sociétés pharmaceutiques qui développent de nouvelles thérapies. Cette solution s’appuie sur le big data et machine learning avancés, associés à GeniOS™, système d’exploitation génomique propriétaire de la société qui permet de réduire très fortement les temps de réponse et les coûts tout en produisant des observations complètes et évolutives pour la médecine personnalisée. Grâce aux performances de sa plate-forme, SeqOne est devenu rapidement le partenaire de nombreux établissements de santé et de laboratoires du secteur privé, devenant leader sur le marché français. SeqOne Genomics a remporté plusieurs récompenses, notamment le prix iLab et le Prix Hélène Starck qui récompense de jeunes chercheurs soutenus par la Fondation ARC.

Pour plus de précisions : https://seqone.com

A propos d’Unicancer

Unicancer est l’unique réseau hospitalier français dédié à 100 % à la lutte contre le cancer et la seule fédération hospitalière nationale dédiée à la cancérologie. Il réunit 18 Centres de lutte contre le cancer (CLCC), établissements de santé privés à but non lucratif, répartis sur 20 sites hospitaliers en France. Les CLCC prennent en charge près de 540 000 patients par an (en court-séjour, HAD et actes externes).

Unicancer est aussi le premier promoteur académique d’essais cliniques en oncologie, à l’échelle européenne, avec 90 essais cliniques actifs promus, près de 6 500 patients inclus, 64 000 patients enregistrés dans la base de données ESME.

Reconnu comme leader de la recherche en France, le réseau Unicancer bénéficie d’une réputation mondiale avec la production d’un tiers des publications françaises d’envergure internationale en oncologie (source : étude bibliométrique/ Thomson Reuters). Au total, près de 600 essais cliniques (inclusions ou suivis) sont promus en 2019 par le réseau Unicancer, plus de 15% des patients des CLCC sont inclus dans les essais cliniques et plus de la moitié des PHRC dévolus aux CLCC.

Les 18 CLCC et la direction R&D d’Unicancer sont certifiés ISO 9001:2015 pour leur recherche clinique. Suivez-nous : www.unicancer.fr

1 Les membres du Consortium FrOG au 31 décembre 2021 :

  • Unicancer, Paris
  • Centre François Baclesse, Caen
  • Institut Curie, Paris
  • CHU de Rouen
  • Institut Paoli Calmettes, Marseille
  • CHU de Lille
  • Institut Claudius Regaud- IUCT, Toulouse
  • CHU de Rennes
  • AP-HP
  • Institut Bergonié, Bordeaux
  • Centre Oscar Lambret, Lille
  • Centre Léon Bérard, Lyon
  • Gustave Roussy, Villejuif
  • Centre Jean Perrin, Clermont-Ferrand
  • CHU Grenoble Alpes, Grenoble
  • Centre Georges François Leclerc, Dijon

A propos du Groupe Génétique et Cancer (GGC)

Créé en 1991 par des médecins du réseau des Centres de Lutte Contre le Cancer (désormais « Unicancer »), le Groupe Génétique et Cancer (GGC) est un groupe d’experts qui regroupe l’ensemble des acteurs/actrices de santé de toutes les disciplines impliquées dans le domaine de l’oncogénétique (cliniciens, biologistes, conseillers en génétique, chercheurs) et issus de diverses structures publiques et privées participant aux missions de service public en France.  Le GGC réunit notamment les laboratoires de génétique moléculaire du dispositif national d’oncogénétique. Le GGC évalue les risques familiaux de cancer, élabore et diffuse les bonnes pratiques de prise en charge des patients et de leur famille en France, et contribue au travers de vastes programmes de recherche à l’amélioration des connaissances sur les prédispositions génétiques aux cancers.

Page web du GGC : https://recherche.unicancer.fr/fr/les-groupes-d-experts/groupe-genetique-et-cancer/

SeqOne Genomics media relations

Annie-Florence Loyer – afloyer@newcap.fr / +33 (6) 88 20 35 59

Juliette Milleret – jmilleret@newcap.fr /+33 (6) 98 50 21 93

SeqOne Genomics selected as genomic analysis solution for CELIA (Comprehensive Genomic profiling impact) project, in collaboration with Illumina

The project aims to compare the clinical utility of broad-spectrum genomic profiling in the treatment of late-stage cancer patients with more traditional approaches that analyze a limited set of genes and thus influence the precision medicine strategy of the French national health system

Montpellier February 4, 2022, SeqOne Genomics, developer of next generation genomic analysis solutions, announced that it has been selected to analyze Illumina TruSight™ Oncology 500 genomic data that will be generated over the course of the CELIA project. The data will be generated by three medical establishments: the Centre Jean Perrin, part of the Clermont-Ferrand hospital, the university teaching hospital of Bordeaux and the Toulouse oncology center (Oncopôle Toulouse).

SeqOne will supply its genomic analysis platform to assist biologists in interpreting the data and generating a full clinical report necessary for the treatment of patients or their inclusion in relevant clinical trials. Illumina will support the project by supplying reagents necessary for the genetic profiling as well as statistical analysis of the results of the project.

“We are pleased to participate in this important project by contributing our expertise in analyzing genomic data.  We view our involvement as recognition of our expertise in this domain. The project also aligns perfectly with our ambition to make personalized medicine accessible to all.” said Nicolas Philippe Ph.D., Co-founder and CEO of SeqOne Genomics.

Pr. Pascal. Pujol, President of the la SFMPP (French Society of Predictive and Personalized Medicine) stated, “I am happy to see such a project being launched in France.  It will further demonstrate the relevance of complete genomic profiling and hence accelerate the adoption of precision medicine for patients suffering from cancer.  SeqOne is the ideal partner for this project as their solution addresses the needs of biologists and oncologists while providing clear and comprehensive clinical reports, all essential requirements in this project that seeks to transform the approach to the treatment of late-stage cancer patients. 

About SeqOne Genomics

SeqOne Genomics offers high performance genomic analysis solutions for healthcare providers treating patients suffering from cancer, rare and hereditary diseases as well as pharmaceutical companies developing new therapies. The solution leverages advanced machine learning  coupled with the company’s proprietary GeniOS™ genomics operating system to dramatically reduce turnaround times and costs while delivering a comprehensive and actionable insights for personalised medicine. The company has won numerous awards including the iLab award and the ARC cancer foundation’s Hélène Stark prize.Investors include Elaia, IRDI Capital Investissement, Merieux Equity Partners, Omnes and Software Club.


Web: https://seqone.com

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SeqOne Genomics annonce son implication dans le projet « Célia » (Comprehensive Genomic profiling impact) aux côtés d’Illumina

• Ce projet vise à évaluer l’utilité clinique du profilage génomique complet (CGP) dans la prise en charge thérapeutique de patients atteints d’un cancer à un stade avancé versus une prise en charge classique.

• Les résultats de CELIA seront utilisés pour soutenir une approche de médecine de précision pour les patients dans le système de santé français

Montpellier, 4 Février 2022, SeqOne Genomics – concepteur et fournisseur de solutions d’analyse de données génomiques de nouvelle génération pour la médecine personnalisée annonce avoir été choisi pour analyser les données du profilage génomique complet utilisant le kit TruSight™ Oncology 500 assay d’Illumina qui seront générées dans le cadre de ce projet piloté par le Centre Jean Perrin de l’hôpital universitaire de Clermont-Ferrand et impliquant le CHU de Bordeaux et l’Oncopôle de Toulouse.

SeqOne fournira sa plateforme d’analyses de données génomiques afin d’aider les biologistes pour l’interprétation des données et la fourniture d’un rapport complet et utile pour la prise en charge des patients (traitements ou essais cliniques disponibles selon le profilage moléculaire du patient). La société Illumina apportera son soutien en fournissant les réactifs nécessaires au profilage génomique complet et son soutien pour l’analyse statistique.

« Nous sommes ravis de contribuer à ce projet ambitieux et apporter notre savoir-faire dans l’analyse des données génomiques qui seront générées. C’est une reconnaissance importante qui valide notre expertise dans le domaine, et qui renforce notre volonté de démocratiser la médecine de précision. » déclare Nicolas Philippe Ph.D., Co-fondateur et CEO de SeqOne Genomics

Pr. Pascal. Pujol, Président de la SFMPP – Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée – précise : « Je suis heureux de voir qu’un tel projet voit le jour en France. Il va permettre de confirmer l’utilité clinique du profilage génomique complet afin accélérer l’adoption de la médecine de précision pour les patients atteints d’un cancer. SeqOne est le partenaire de choix pour ce projet : sa plateforme, basée sur les dernières avancées scientifiques, biologiques et médicales associées à l’intelligence artificielle, permettra de générer des rapports complets avec les données les plus récentes ; cet élément est essentiel dans ce projet qui vise à transformer la prise en charge thérapeutique des patients. 

Ce projet est complémentaire au plan France Médecine Génomique puisque, dans Célia, les analyses seront réalisées sur des prélèvements FFPE (sur paraffine), qui restent à ce jour le type d’échantillons généralement disponibles en cancérologie »

A propos de SeqOne Genomics

Créée en 2017, SeqOne Genomics propose des solutions d’analyse de données génomiques ultraperformantes pour la médecine personnalisée dans les domaines du cancer, des maladies rares et héréditaires, ainsi que pour les sociétés pharmaceutiques qui développent de nouvelles thérapies. Cette solution s’appuie sur le big data et machine learning avancés, associés à GeniOS™, système d’exploitation génomique propriétaire de la société qui permet de réduire très fortement les temps de réponse et les coûts tout en produisant des observations complètes et évolutives pour la médecine personnalisée. Grâce aux performances de sa plate-forme, SeqOne est devenu rapidement le partenaire de nombreux établissements de santé et de laboratoires du secteur privé, devenant leader sur le marché français. SeqOne Genomics a remporté plusieurs récompenses, notamment le prix iLab et le Prix Hélène Starck qui récompense de jeunes chercheurs soutenus par la Fondation ARC.

Pour plus de précisions : https://seqone.com

Au sujet de la plate-forme bioinformatique de SeqOne somatique

SeqOne  a développé une plateforme permettant l’analyse de tous types de tests génomiques nécessaires à la prise en charge des patients : du test de prédisposition au cancer, à l’analyse de petits ou grands panels pour guider le choix thérapeutique.
La société SeqOne – jusqu’alors focalisée sur l’analyse des données NGS pour les maladies constitutionnelles – a récemment annoncé le déploiement d’un nouveau module d’analyse somatique. Ce module a pour objectif de faciliter l’analyse et l’interprétation des données NGS du petit panel au panel large (type TruSight Oncology 500) permettant le profilage moléculaire complet des tumeurs. Grâce à l’intelligence artificielle (ou machine learning), l’outil fournit les recommandations thérapeutiques et la géolocalisation des essais cliniques selon le profilage moléculaire de la tumeur du patient. Grâce à l’utilisation des données biologiques, cliniques et thérapeutiques les plus récentes, un système d’alerte permet d’indiquer au clinicien toutes évolutions d’un variant génomique retrouvé dans la tumeur d’un de ses patients (changement de classification, nouvelle connaissance sur un variant, nouvelles thérapies ciblés disponibles… » .

Pour plus d’informations : https://seqone.com

A propos de SeqOne Genomics

Créée en 2017, SeqOne Genomics propose des solutions d’analyse de données génomiques ultraperformantes pour la médecine personnalisée dans les domaines du cancer, des maladies rares et héréditaires, ainsi que pour les sociétés pharmaceutiques qui développent de nouvelles thérapies. Cette solution s’appuie sur le big data et machine learning avancés, associés à GeniOS™, système d’exploitation génomique propriétaire de la société qui permet de réduire très fortement les temps de réponse et les coûts tout en produisant des observations complètes et évolutives pour la médecine personnalisée. Grâce aux performances de sa plate-forme, SeqOne est devenu rapidement le partenaire de nombreux établissements de santé et de laboratoires du secteur privé, devenant leader sur le marché français. SeqOne Genomics a remporté plusieurs récompenses, notamment le prix iLab et le Prix Hélène Starck qui récompense de jeunes chercheurs soutenus par la Fondation ARC.

Pour plus de précisions : https://seqone.com

SeqOne Genomics media relations

Annie-Florence Loyer – afloyer@newcap.fr / +33 (6) 88 20 35 59

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SeqOne Genomics annonce un financement de 20 M€ en série A pour accélérer le déploiement de sa plateforme de médecine génomique

La Société va accélérer le déploiement mondial de sa plateforme d’analyse génomique de nouvelle génération afin de démocratiser la médecine personnalisée dans les cancers et les maladies rares et héréditaires.

Montpellier, le 24janvier 2022 – SeqOne Genomics, concepteur et fournisseur de solutions d’analyse de données génomiques de nouvelle génération pour la médecine personnalisée, annonce aujourd’hui une levée de fonds de 20 M€ euros en série A

Cette opération menée par Omnes, Mérieux Equity Partners, rejoints par Software Club, et les investisseurs historiques Elaia et IRDI Capital Investissement, va permettre à SeqOne d’accélérer son déploiement à l’international et de soutenir le lancement commercial de nouveaux outils collaboratifs d’analyse génomique pour une meilleure prise en charge clinique des patients atteints de cancer et de maladies rares et héréditaires.

La société va poursuivre le développement de data lakes afin de tirer parti des big data pour l’analyse génomique et ainsi répondre aux besoins croissants des laboratoires qui délivrent des analyses génétiques, ainsi que des sociétés biopharmaceutiques qui développent de nouvelles thérapies.

Les solutions Cloud de SeqOne gèrent l’intégralité du processus d’analyse génomique, à partir des données brutes jusqu’aux rapports présentés aux cliniciens. Les performances des solutions de SeqOne, qui allient l’efficacité opérationnelle à la production de résultats évolutifs et structurants, ont déjà séduit plus d’une quinzaine de CHU, de laboratoires privés, de sociétés pharmaceutiques ainsi que des industriels de l’instrumentation génomique, faisant de la société le leader français de l’analyse génomique.

Pour Nicolas Philippe, Ph.D., Co-Fondateur et Directeur Général de SeqOne : « Nous sommes très heureux d’avoir finalisé cette levée de fonds avec des investisseurs de premier plan qui apportent leur solide expérience de la deep tech, de la santé et des biothérapies, avec pour ambition commune de faire rapidement de SeqOne un leader mondial de la médecine génomique personnalisée. Avec ce tour de table, nous réunissons des ressources clés pour étoffer et commercialiser notre offre de solutionsNotre ambition est que chaque patient puisse bénéficier de la médecine génomique personnalisée, à des coûts abordables. »

« Le marché de l’analyse génomique clinique connaît une croissance exponentielle pour la médecine personnalisée. Avec la multiplication des traitements disponibles et leurs interactions, le volume pléthorique de données biologiques et médicales, les médecins et biologistes doivent accéder à des informations analysées et fiables, dans des délais plus courts. », poursuit Fabien Collangettes, Directeur d’investissements chez Omnes« Nous sommes particulièrement séduits par l’approche technologique innovante de SeqOne qui permet d’améliorer la précision des tests génomiques tout en réduisant les temps de réponse et les coûts, ce qui lui confère un avantage concurrentiel clé sur ce marché en forte croissance. »

Le conseil d’administration de SeqOne est désormais constitué de : Sacha Loiseau, Ph.D. membre indépendant et Président du Conseil, Fabien Collangettes, Directeur d’investissements chez Omnes, et Yoann Bonnamour, Investment Manager chez Mérieux Equity Partners, Marc Rougier, Partner chez Elaia, Nicolas Philippe, Co-Fondateur et Directeur général de SeqOne et Jean-Marc Holder, Co-Fondateur et Directeur de la stratégie et de l’innovation de SeqOne.

Avec ce nouveau financement, SeqOne a levé plus de 23M d’euros depuis sa création en 2017.
La société qui compte aujourd’hui 42 collaborateurs, essentiellement des experts de la médecine génomique (data scientists, généticiens, qualiticiens), envisage de doubler ses effectifs d’ici fin 2022 pour mener à bien son plan de développement ambitieux.

Les conseils intervenus dans cette opération :

Cabinets d’avocats

  • Anthony Beauquier – LSF Advisory
  • Jones Day – Jean-Gabriel Griboul et Hortense Fouilland Clara Niarfeix – Alcimed

Conseil en Propriété Intellectuelle : Claire Verschelde – ICOSA
Due diligence financière : Crowe HAF Maxime Hazim et Julien Latrubesse 

À propos de SeqOne Genomics

Créée en 2017, SeqOne Genomics propose des solutions d’analyse de données génomiques ultraperformantes pour la médecine personnalisée dans les domaines du cancer, des maladies rares et héréditaires, ainsi que pour les sociétés pharmaceutiques qui développent de nouvelles thérapies. Cette solution s’appuie sur le big data et machine learning avancés, associés à GeniOSTM, système d’exploitation génomique propriétaire de la société qui permet de réduire très fortement les temps de réponse et les coûts tout en produisant des observations complètes et évolutives pour la médecine personnalisée.

SeqOne Genomics a remporté plusieurs récompenses, notamment le prix iLab et le Prix Hélène Starck qui récompense de jeunes chercheurs soutenus par la Fondation ARC.

Pour plus de précisions : https://seqone.com

Contacts presse SeqOne Genomics :

Elaia

IRDI Capital Investissement 

Merieux Equity Partners

Omnes 

Software Club 

  

SeqOne Genomics closes €20M series A to accelerate the deployment of its genomic medicine platform

The funding will drive international deployment of the company’s next generation genomic analysis platform to enable personalized medicine in cancers as well as rare and hereditary diseases.

Montpellier, January 24, 2022 – SeqOne Genomics, provider of next genomic analysis solutions for personalized medicine today announced a Series A funding round of €20M. 

The round, led by Omnes, Merieux Equity Partners, together with the Software Club and existing investors, Elaia and IRDI Capital Investissement, will enable SeqOne Genomics to accelerate its international sales and the development of new collaborative genomic analysis tools to facilitate communications between different disciplines in the medical team, in order to improve patient outcomes in cancer and hereditary disease.  

The company will intensify investments in the development of its genomic-aware data lake to improve the use of big data and machine learning approaches in genomic analysis with the aim of better addressing the fast-evolving needs of molecular biology labs that provide genomic analysis in clinical routine environments, as well as to biopharma companies developing new therapies. 

SeqOne’s cloud-based solution manages the entire genomic analysis process from raw data to the final report presented to clinicians.  The solution’s end-to-end approach affords better analytic performance, high levels of traceability and improved operational efficiency and has already been adopted by a score of hospitals and central labs and biopharmas as well as spawning partnerships with leading manufacturers of genomics analysis hardware and reagents. 

Nicolas Philippe, Ph.D., Co-founder, and CEO of SeqOne Genomics stated “We are extremely happy to have closed this round with leading investors who bring extensive experience in deep-tech, healthcare, and biotherapy and who share our vision of building SeqOne into a global leader in personalized medicine.  The funding will give us the resources we need to enhance and commercialize our solution to make genomic analysis more accessible and affordable so that each patient can benefit from personalized medicine recommendations.

The genomics analysis market is experiencing exponential growth driven by the needs of personalized medicine.  With the rapid expansion in the available genomic-linked treatments, the complexity of treatment interactions, and the staggering volume of biological and medical data to be factored into each medical decision, biologists and doctors must have access to reliable and actionable analyses in real-time,” stated Fabien Collangettes, Director at Omnes. “We were particularly impressed by SeqOne’s innovative technological approach that enables improved accuracy of genomic tests while reducing turnaround time and cost, thus delivering a key competitive advantage in this fast-growing market.”

With the closing of this round, SeqOne’s board of directors will be; Sacha Loiseau, Ph.D. independent board member and Chairman of the Board, Fabien Collangettes, Director at Omnes, Yoann Bonnamour, Investment Manager at Merieux Equity Partners, Marc Rougier, Partner at Elaia, Nicolas Philippe, co-founder and CEO of SeqOne Genomics and Jean-Marc Holder, Co-founder and Chief Strategy and Innovation officer of SeqOne Genomics.

This new funding round brings the total amount raised by SeqOne Genomics since its founding in 2017 to €23M.

The company currently employs over 40 staff, primarily experts in genomic medicine, data science, bioinformatics, software development, and regulatory compliance/quality assurance.  It plans to double its staff within the year to execute its ambitious plans. 

Advisors:

  • Legal:
    • Anthony Beauquier – LSF Advisory 
    • Jones Day – Jean-Gabriel Griboul and Hortense Fouilland
  • Market intelligence : Clara Niarfeix – Alcimed
  • Intellectual property: Claire Verschelde, PhD – ICOSA
  • Financial due diligence : Crowe HAF Maxime Hazim and Julien Latrubesse

About SeqOne Genomics
SeqOne Genomics offers high-performance genomic analysis solutions for healthcare providers treating patients suffering from cancer, rare and hereditary diseases as well as pharmaceutical companies developing new therapies. The solution leverages advanced machine learning coupled with the company’s proprietary GeniOS™ genomics operating system to dramatically reduce turnaround times and costs while delivering comprehensive and actionable insights for personalized medicine. The company has won numerous awards including the iLab award and the ARC cancer foundation’s Hélène Stark prize. Investors include Elaia, IRDI Capital Investissement, Merieux Equity Partners, Omnes and Software Club.

Web: https://seqone.com

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About Elaia

About IRDI Capital Investissement 

About Merieux Equity Partner

About  Omnes 

About Software Club 

  

Get actionable insights from your tumor samples with TheraOne

By deploying the new TheraOne view, SeqOne sets the objective of accelerating the identification and provision of a treatment adapted to each patient according to the genomic profile of their tumor.

TheraOne will support you in identifying actionable biomarkers from  both DNA and RNA analyses in order to offer a personalized therapeutic solution to your patients.

December 2021 Newsletter

Introduction

The comprehensive characterization of a tumor’s unique genomic landscape is a challenging undertaking that is made accessible by providing the right bioinformatic tools. However improving patient outcomes doesn’t end with the sole detection of mutations and other genomic events. A greater challenge lies in evaluating the real contribution of each genetic variant to a patient’s cancer, and their clinical implications.

Too often, it is still up to oncologists and pathologists to search through various resources in order to identify treatments that would fit the unique genomic profile of a patient’s tumor.  

With TheraOne, we address this issue and aim at establishing a cartography of potentially actionable genomic events for each patient according to their type of cancer, in order to identify a personalized treatment strategy, or to direct them towards relevant clinical trials.

This new module takes advantage of SeqOne’s powerful bioinformatic pipelines for both DNA and RNA assays, and aggregates all their outputs into a single patient-centric dashboard to quickly identify actionable biomarkers.

Patients and samples

TheraOne opens a new ‘Patients’ section on the SeqOne dashboard, that lists all patients available on the account.

Simply put, a patient can be seen as a collection of samples and their associated analyses on SeqOne. One or more samples, of the same or different nature (DNA, RNA) can thus be associated with the same patient, and the variants originating from the different somatic pipelines (SomaVar, SomaCNVCapture, SomaMSI, SomaRNA) will be accessible from this view.

A new patient can be created:

  • When uploading a new sample to the platform,
  • From the “Create Patient” icon in the upper right corner of the user dashboard.

All variants relevant to the patient’s cancer type

The new Cancer ROI viewer groups together the variants detected through the various analyses carried out on the samples attached to the patient: variants, CNVs, fusions and splices. It lists the associations that exist between specific genomic regions and each type of variant (SNV, CNV, fusions or splices) on the one hand, and the patient’s cancer type on the other hand.

This association is based on a database, built in particular from the COSMIC gene census and COSMIC mutation census. 

SeqOne Cancer ROI database

The SeqOne Cancer ROI DB identifies cancer genes/exons/codons for which a cancer driver mutation is known for the patient disease.

For each gene, the mutation type (point mutations, deletion, amplification, fusions or splice) and cancer function (tumor suppressor or oncogene) is identified using the COSMIC gene census and a manually curated internal database.

– For tumor suppressor genes, all exons are added to the database. 
– For oncogenes, all exons with a tier 1 to 3 mutation from COSMIC mutation, and codons with a tier 1 mutation are added.

Additional predictive biomarkers

Both microsatellite instability (MSI) and tumor mutational burden (TMB), used as predictive biomarkers for immunotherapy in cancer treatment, can be visualized from the Signature tab. 

MSI

Microsatellite status is assessed in a cohort-based fashion. Not only looking at a set of predefined regions, our tool identifies any microsatellite region within the targeted genomic regions in order to increase the resolution of the assay, and generates a panel of controls from the sample cohort directly in order to identify unstable microsatellites.

For more information on the SomaMSI workset, you can read our dedicated blog post.

TMB

When performing a SomaVar analysis on a large panel, missense somatic mutations are used in order to compute a Mut/Mb score for each tumoral sample. This raw score is further interpreted based on an organ specific regression model built from the TCGA (The Cancer Genome Atlas) exome dataset.

Prioritized actionable information 

TheraOne matches the genomic profile of your patient’s tumor with actionable information on available drugs and ongoing clinical trials.

Through the Actionability tab, you can access:

  • a list of prioritized FDA-approved treatments for which actionable variants have been identified in the patient. Each variant – drug association in this list comes with their respective AMP/ASCO classification, type of response and specificity.
  • Phase I to IV clinical trials matching the tumor’s genomic profile, with ongoing recruitment near the user’s geographic location.

Reporting

A comprehensive report can be generated and exported in both an editable or a pdf format, including:

  • Patient and sample metadata,
  • Identified genomic alterations and biomarkers,
  • Actionability and available FDA approved drugs,
  • Recruiting clinical trials in the user’s geographic area.

How to get access to TheraOne on SeqOne?

If you are interested in this new module, contact our Customer Support service at support@seqone.com.