Panel in silico: de la gestion des manifestes et transcrits

Filtrez sur le panel in-silico ainsi que la liste de transcrits de votre choix avant même de visualiser vos variants et votre analyse de couverture.

Newsletter Janvier 2020

Nouveautés

Le mode de gestion des manifestes et des transcrits utilisés pour filtrer vos données a été revu et amélioré. Ce filtre s’applique aussi bien à votre tableau de variants qu’au module de visualisation de la couverture Gene coverage, vous permettant désormais de limiter l’affichage des résultats à vos seules régions génomiques et listes de transcrits d’intérêt.

Comment ça marche ?

A partir du rapport qualité de chaque analyse, un menu déroulant vous permet de sélectionner un panel in silico et/ou une liste de transcrits de référence parmi les fichiers importés sur votre entité, et ce avant même d’accéder au tableau de variants ou à l’onglet Gene coverage.

Rappel : vous pouvez importer vos manifestes et listes de transcrits sous forme de fichier tabulaires depuis vos paramètres utilisateurs.

Utilisation

Ce système vous permet de restreindre la recherche de variants à différents groupes de gènes ou de transcrits en fonction de votre question biologique : recherche de facteurs de risque, de variants diagnostiques, ou de variants de pharmacogénomique.

En plus de vous faire gagner en précision et en rapidité, l’application de ces filtres en amont de l’interprétation permet de limiter les risques de conflit éthique et moral lié aux découvertes fortuites dans le cadre du diagnostic.