Nouvelle visualisation des CNVs

Montpellier, le 3 Juin 2019

Le module graphique d’interprétation des CNV fait peau neuve et est désormais consultable depuis les pages analyses du workset GermlineVar permettant l’analyse conjointe avec les variants à l’échelle d’un patient.

Newsletter Juin 2019

Un nouvel onglet “CNV” est désormais disponible sur la page des analyses GermlineVar pour lesquelles une analyse CNVPanel a également été lancée. Ce nouveau module introduit trois grands changements dans l’interprétation des CNVs :

Nouveautés

1. L’analyse centrée sur le patient : L’analyse des CNVs se fait désormais conjointement avec l’analyse des variants (SNV/Indel) à l’échelle d’un patient. Cela permet de regrouper l’information de variation génomique.
2. Analyse au niveau du gène: Dans ce nouveau module l’analyse de CNVs est plus facile. Les CNVs multi-exoniques sont regroupées avec une visibilité à l’échelle du transcrit.
3. Visibilité des régions en échec de calling : Dans la nouvelle interface il est désormais très facile d’identifier les régions pour lesquelles la recherche de CNVs n’as pu être réalisée et la raison de cet échec : signal insuffisant, manque de contrôles, etc…
4. Nouvelle ergonomie du graphique de copy number avec les valeurs de copie des contrôles (pour chaque exon) en filigrane.

Utilisation

Le CNV Viewer V2 est composé de deux panneaux où le premier propose une liste des gènes pour lesquels ont été identifiées des CNVs. Chaque ligne est cliquable et permet d’afficher, dans le panneau inférieur, des informations détaillées sur le/les CNV(s) par région (exon, intron, etc.) comme le nombre de copies, le z-score, des warnings, etc…

Par défaut le CNV Viewer indique la liste de CNVs identifiées pour le patient. Si aucun CNV n’est identifiée, un message indique que le calling n’a pas relevé de variation du nombre de copies (voir ci-dessous). Une case à cocher située dans le coin inférieur gauche du viewer permet d’afficher les gènes présentant des régions en échec de calling et les gènes pour lesquels toutes les régions sont en statut Normal pour le nombre de copies.

Il est également possible de filtrer la liste des résultats en utilisant un manifest ou un nom de gène.

Rétrocompatibilité

En parallèle du CNV Viewer V2, une nouvelle version du Workset CNVPanel (en savoir plus) a été déployée. Elle dispose d’un nouveau module de calling et permet de s’affranchir des seuils sur le ‘copy_ratio’ et le ‘coeff_variation’ qui étaient précédemment utilisés pour filtrer les régions concernées par des CNVs.

Le CNV Viewer V2 est cependant rétrocompatible avec les anciennes analyses CNVPanel si vous utilisez les seuils suivants :

• Amplification : copy_ratio >= 1.3 et coeff_variation <= 0.1
• Deletion : copy_ratio <= 0.7 et coeff_variantion <= 0.1
• Failed : coeff_variation > 0.1

Ancienne version

L’ancienne version du CNV Viewer reste disponible sur SeqOne jusqu’à la fin de l’année 2109. Il permet de consulter l’ensemble des analyses CNVPanel.