Nouvel outil d’analyse des CNV en contexte somatique

Nouveau pipeline et nouvelle interface d’interprétation pour l’analyse des CNV dans les panels de capture somatique. Le pipeline à été testé et validé avec des échantillons FFPE !

Newsletter Janvier 2020

Un workset dédié à l’analyse de CNV à partir de données de panels de gènes en contexte somatique fait son entrée sur SeqOne. Si la bioinformatique sous-jacente est similaire au pipeline CNVCapture déjà disponible pour l’analyse de variants constitutionnels, ce nouvel outil présente quelques spécificités qui vont être détaillées dans les paragraphes suivants.

Nouveautés

Des paramètres adaptés au contexte somatique. A l’instar du workset CNVPanel, la procédure de sélection des contrôles au sein de la cohorte s’appuie sur la combinaison de scores de corrélation, suivie de l’élimination des outliers.

Cependant, en raison de la complexité des échantillons tumoraux, les seuils utilisés pour définir ces échantillons contrôles au sein de la cohorte sont plus permissifs, autorisant un score de corrélation plus faible (à 80%) et un degré de variation inter-individuelle plus élevé (maximum 30 %).

Une nouvelle visualisation à l’échelle du gène. La résolution des CNV est ici donnée à l’échelle du gène, représenté sous la forme d’un bloc dans lequel :

• La couleur est donnée en fonction du statut du gène (gain ou délétion).
• Le Z-score ayant été utilisé pour déterminer ce statut y est reporté ainsi que le nombre moyen de copies ou le génotype observé, selon que le variant est un gain ou une perte de copie(s).
• Le pourcentage de régions du gène affectées par la variation, ou chunk ratio, est visible sous la forme d’un pourcentage (voir ci-dessous).

Comment ça fonctionne ?

Le statut du gène (amplification, délétion ou normal) est là-encore défini par le biais de la région, ou chunk, présentant le Z-score le plus élevé en valeur absolue. C’est ce Z-score qui déterminera le Z-score associé au gène.

Une nouvelle statistique calcule le nombre de chunks à l’échelle du gène partageant le même statut que le gène dans son ensemble, et le seuil de ce ratio peut être modulé par l’utilisateur au moyen d’un filtre à partir de l’interface.

Utilisation

Le workset SomaCNVCapture est disponible lors du lancement d’une nouvelle analyse, à partir d’un projet de capture de panel de gènes.

Il nécessite l’analyse conjointe d’un minimum de 8 échantillons.

Cette fonctionnalité n’est pour l’instant pas disponible pour les données amplicons.

Durant la phase beta de cette fonctionnalité, n’hésitez-pas à nous faire part de vos retours à l’adresse support@seqone.com.